Тема 11 по биология: Изменчивост

Какво ще научите тук?
Изменчивост – модификации и мутации. Видове мутации – генни, хромозомни и геномни. Наследствени болести при човека.

I. Речник

• Десен/цвят на козината - Шара/боја на крзното
• Необратими промени - Неповратни промени
• Променливост - Варијабилност
• Сърповидноклетъчна анемия - Српеста анемија
• Фактори на околната среда - Фактори на животната средина

ІІ. Определения

След сливането на гаметите от зиготата се развива организъм, в който се съчитани белези и от двамата родители, но той не е точно копие на никого от тях. Членовете на едно семейтво притежават характерни общи белези, които са наследствено обусловени. Потомците приличат на своите родители, но всеки отделен индивид има специфични, отличаващи го белези. По тях той се различава, както по родителите си, така и от своите братя и сестри. В природата няма напълно еднакви индивида.

Изменчивост

Това е свойство на организмите да придобиват нови белези, неприсъщи на техните родители. Изменението в белезите настъпват вследствие на промяна в наследствената информация на организмите или на промяна в условията на външната среда. Изменчивостта има значение за приспособяването на организмите към условията на средата и за развитието на организмовия свят.

Форми на изменчивост

В резултат на изменчивостта се появяват нови белези. Едни от тях се запазват в редица поколения- те се унаследяват, тъй като изменчивостта е засегнала генотипа на организмите. Такава изменчивост се нарича генотипна (наследствена). Други новопоявили се белези не се предават в потомството. Това са изменения на фенотипа, които не засягат генотипа на индивидите. Тази изменчивост се нарича фенотипна или модификационна, а самите изменения - модификации. Те са предизвикани от промени в условия на средата и осигуряват приспособяване на индивидите към тези условия. Модификациите са ненаследствени изменения във фенотипа, предизвикани от факторите на средата.

Характеристики на модификациите

Mодификациите са ненаследствени, тъй като засягат фенотипа, но не и генотипа на индивидите. Фенотипната изменчивост се дължи на действието на факторите на средата - температура, светлина, вода, наторяване и др. Измененията на родителите на се появяват в потомството, ако е отстранен факторът, който ги е предизвикал. Модификациите имат приспособително значение - те са полезни за организма. Те подпомагат преживяването на индивидите и увеличават възможността им да оставят поколение. Фенотипната изменчивост е групова. Всички индивиди на даден вид, поставени при еднакви условия на средата, се изменят по един и същ начин.

Модификациите са:

• Ненаследствени - засягат фенотипа
• Зависими от външни фактори
• С приспособителен характер
• Групови 
• Обратими

Норма на реакция

Генотипа на всеки индивид се формира в момента на оплождането, но степента на фенотипната му проява зависи от факторите на околната среда, които влияят на организма в процеса на неговото развитие. Възможните фенотипни варианти на даден признак при определен генотип се означават като норма на реакцията. Норма на реакция на модификациите наричаме границите, в които при даден генотип белегът може да се променя под действието на средата. Тази граница се определя от генотипа. Нормата на реакцията показва възможността на генотипа да осигурява изменливостта на даден белег, в зависимост от промените в околната среда. Това е от изключително значение за адаптацията към различни условия.

Генотипна изменчивост

Изменчивост, която засяга генотипа на организмите, се нарича генотипна. Тя бива рекомбинативна и мутационна. Рекомбинативната изменчивост е получаването на нови съчетания от алели при половото размножаване. 

Мутационна изменчивост e внезапното възникване на случайни необратими изменения в наследствената информация - мутации. Те 

• имат наследствен характер - засягат генотипа
• са индивидуални - появяват се в отделен индивид 
• са необратими
• възникват спонтанно или под действието на мутагенни фактори на външната среда
• в повечето случаи нямат приспособителен характер

Видове мутации

Мутациите, които възникват в половите клетки, се предават на следващите поколения и се наричат генеративни. Мутациите в телесните клетки се унаследяват само от дъщерните клетки, образувани в процес на митоза. Те се наричат соматични. В зависимост от това какви белези на организма повлияват, мутациите може да са морфологични, физиологични, биохимични. В зависимост от фенотипната си проява мутациите са доминантни или рецесивни. Според въздействието си върху организма мутациите може да са полезни, вредни или неутрални. Най-вредните мутации са летални (причиняват смърт в ранен етап от развитието) или полулетални ( причиняват смърт на повечето индивиди преди достигане на полова зрялост). Мутациите, които са резултат от въздействието на мутагенен фактор, се наричат индицирани (предизвикани), а случайно появилите се - спонтанни. В зависимост от количеството на засегнатия генетичен материал мутациите биват:

• Генни - променя се отделен ген
• Структурни хромозомни - променя се структурата на хромозомите
• Бройни хромозомни (геномни) - променя се броят на хромозоми.

Генни мутации

Промени в структурата на ДНК, водещи до необратими изменения в нуклеотидната последователност на отделни генни, се наричат генни мутации.Те имат най-голямо значение за наследствената изменчивост. Те са причина за възникването на нови наследствени белези и следователно са основна предпоставка за еволюцията.

Структурни хромозомни мутации

Промени в структурата на хромозомите се наричат структурни хромозомни мутации. Когато хромозомните мутации засегнат една хромозома или една хомоложна хромозома двойка, те са вътрехромозомни, а когато засегнат две хромозоми от различни хромозомни двойки-междухромозомни.

• Делеция (отпадане на хромозомен участък). Това е вътрехромозомна мутация, при която се губи фрагмент от хромозомата. Това води до отпадане на гени-нарушаване на генния баланс.
• Дупликация (удвояване на хромозомен участък). При тези вътрехромозомни мутации даден фрагмент е повторен два или повече пъти.
• Инверсия (обръщане на хромозомен участък). При тази вътрехромозомна мутация даден фрагмент се завърта на 180градуса, като остава на същото място. Това променя последователността на гените в хромозомата. Ако участъка вклуючва  центромера, това променя и морфологията на хромозомата.
• Транслокация (преместване на хромозомен участък). Това е междухромозомна мутация. Тя засяга две нехомоложни хромозоми. Това води до наришаване на мейозата и намаляване на плодовитостта на индивидите.

Бройни хромозомни мутации

Промените в броя на хромозомите, които водят до отклонение от нормалния диплоиден хромозомен набор. Наричат се още геномни мутации. Те са два вида: полиплоидни и анеуплоидни.

• Мутациите, при които броя на хромозоми е увеличен с един или повече хаплоидни хромозомни набори (n) , се наричат полиплоидни. Причина за полиплоидията често е нарушаването на функциите на делителното вретено, поради което при митоза хроматидите не се разделят и не се придвижват към двата полюса. Ако по време на мейоза настъпят грешки в разделянето на хомоложните хромозоми (през анафаза 1) или на сестринските хроматиди (през анафаза 2) се получават гамети с диплоиден хромозомен набор. При животинските организми полиплоидните мутации се срещат рядко поради това, че се нарушават механизмите за унаследяване на пола и като резултат полиплоидите са стерилни. При растенията полиплоидите запазват гения си баланс, но се увелилава дозата на алели. При тях полиплоидията е два вида: автополиплоидия и алополиплоидия.
• Анеуплоидни мутации (анеуплоидия) - в резултат на грешки в разпределението на хромозомите по време на клетъчното делене може да се получи неравномерно разпределение на хромозомите в новообразуваните клетки . Една от дъщерните клетки ще има хромозома в повече, а другата клетка - хромозома по-малко. Анеуплоидията може да засегне както автозомните двойки, така и двойката полови хромозоми. Причина за анеуплоидията са нарушения в мейозата. През анафаза 1 е възможно дадена двойка хомоложни хромозоми да не се разделят, а заедно да се придвижват към един и същ полюс на делителното вретено. Половината от образуваните гамети ще имат брой на хромозомите n+1, а другата половина n-1. Възможно е също при анафаза 2 хроматидите на дадена хромозома да не се разделят. Тогава 50% от гаметите са нормални, 25% съдържат удвоена хромозома и 25%- една хромозома по-малко.

Хромозомен механизъм за определяне на пола

Полът на човела, както и на много животински видовесе определя (детерминира) по време на оплождането. Той зависи от комбинирането на половите хромозоми  в зиготата и може да бъде мъжки или женски. В телесните клетки на двата пола при човека има по 22 двойки автозоми и по една двойка полови хромозоми. Кариотипът на двата пола се различава единствено по двойката полови хромозоми. В телесните клетки на женските индивиди има по две Х хромозоми, докато в телесните клетки на мъжките индивиди присъстват една X и една Y хромозома. Хромозите Х и Y не са хомоложни - различават се по форма и големина и по гените, които носят.

Наследствени аномалии и болести, дължащи се на генни мутации в половите хромозоми

Генни мутации в половите хромозоми (най-вече в Х хромозомата) са причина за някои наследствени аномалии и болести на човека. Такива са например цветната слепота, хемофилията, мускулната дистрофия и др.

Ако мутацията е довела до появата на рецесивни алели, тя ще се прояви фенотипно в женските индивиди само ако те са хомозиготни по тези алели ( Ха Ха). Ако са хетерозиготни (ХА Ха), генната активност на ,,здравия” ген от другата хомоложна Х хромозома (ХА ) компенсира дефекта.

Мутирали алели разположени в Х хромозомата на мъжете, се проявяват винаги фенотипно, независимо дали са рецесивни или доминантни, тъй като лиспва друг алел на същия ген в Y хромозомата (Ха Y). Поради хемизиготността на мъжкия пол всеки син проявява фенотипно получения от майката рецесивен алел. Затова много повече мъже отколкото жени страдат от свързани с пола рецесивни болести.

Болен баща (Ха Y) ще предаде мутиралия алел на всичките си дещери, но не и на синовете си. Ако майката е здрава (хомозиготна по доминантните алели (ХА ХА ), дъщерите ще са здрави, но ще носят мутиралия рецесивен алел на бащата - ще се здрави, но носителки на болеста (ХА Ха).

• Цветната слепота е аномалия, при която най-често не се различават зеленият от червения цвят. Определя се от рецесивен алел, скачен с Х хромозмата. Унаследява се свързано с пола.
• Мутация в Х хромозомата е причина и за болестта  хемофилия.
• Много сериозно заболяване, което се унаследява свързано с пола, е мускулната дистрофия на Дюшен.

Аномалиите и болестите, които включват няколко симптома , проявяващи се заедно, се наричат синдроми.

Аномалии и болести дължащи се на генни мутации (моногенни болести)

• Фенилкетонурия - дължи се на дефект в ензим, участващ в обмяната на аминокиселините.
• Галактоземия - нарушение в обмяната на веществата поради липсата на ензим, който превърща свободната галактоза в глюкоза.
• Албинизъм - не се образува пигментът меланин в клетките на кожата, космите, ириса на очите.
• Сърповидноклетъчната анемия
• Доминантни мутации в автозомите напр. ахондроплазия
• Генни мутации в половите хромозоми

Аномалии и болести, дължащи се на структурни хромозомни мутации

• Синдром на котешко мяукане – дъжи се на делеция на късото рамо на 5та хромозома.
• Синдром на Прадер-Вили - делеция на 15 хромозома.

Аномалии и болести, дълажащи се на бройни хромозомни (геномни) мутации

Това са аномалии и болести, които се дължат на промяна на броя на автозомите

• Синдром на Даун (тризомия по 21. Автозома).
• Синдром на Патау (тризомия по 13. Автозома)
• Синдром на Едуардс (тризомия по 18. Автозома)

Аномалии и болести, които се дължат на промяна на броя на половите хромозоми

• Синдром на ,,свърхжени” (47XXX)
• Синдром на Шерешевски-Търнър (45XO)
• Синдром на Клайнфелтер (47ХХY; 48XXXY, 49XXXXY)
• Синдром на ,,свърхмъже” (47XYY)

III. Основни моменти в темата

• Изменчивоста е основно свойство на организмите. Тя е необходимо условие на еволюцията.
• Модификациите са фенотипни изменения, предизвикани от факторите на средата. Модификациите са ненаследствени и обратими.
• Границата, в която белегът може да се променя под действието на средата се нарича норма на реакция.
• Изменчивоста, която засяга генотипа на организмите и съответно се унаследява, се нарича генотипна.
• Измененията в генетичната информация на даден индивид се означават като мутации.
• Гените мутации се дължат на промяна на нуклеотидната последователност на участъци на ДНК, а структурните хромозомни мутации - на преобразувания в хромозомите.
• Мутациите свързани с промяна в броя на хромозомите , се наричат бройни хромозомни (геномни) мутации. Увеличаване на хромозомния набор с хаплоидния брой хромозими-полиплоидна мутация.  Ако се променя броя на хромозомите само в една хомоложна двойка - мутацията е анеуплоидна.
• При човека полът се определя при оплождането. Мъжкият пол е хетерогаметен (XY), а женският - хомогаметен (ХХ).